Sindrome de Barth y las células madre

Una de las enfermedades genéticas raras que afecta al órgano del corazón es el Sindrome de Barth y las células madre podrían ser algún día parte de su curación. El trastorno, que es actualmente intratables, aparece principalmente en los niños, y se asocia con una serie de síntomas que afectan a la función cardíaca y músculo esquelético. En la actualidad, las células madre están siendo útiles para observar como afecta la enfermedad al funcionamiento de las células del corazón en las personas que tienen Síndrome de Barth.

2014, mayo. Se publica en Nature Medicine el estudio del Síndrome de Barth realizado con órganos en un Chip y células madre. Los responsables son diferentes científicos dela Universidad Harvard y algunas instituciones de EEUU que han colaborado.

Para su investigación los científicos  están empleando una tecnología que ya os había comentado expuesto en un artículo anterior, los "órganos en un Chip". Con la investigación se han reproducido tejidos enfermos a partir de las células de la piel de personas enfermas, que se inducen como células madre, que están "enfermas". A partir de aquí se crean los tejidos musculares, que son los que manifiestan la enfermedad. En vez de usar las células madre para generar células cardiacas individuales en un plato, las células fueron cultivadas en chips alineados con las proteínas de la matriz extracelular humanos que imitan su hábitat natural, engañando a las células a unirse juntos como lo harían si estuvieran formando un corazón humano enfermo. Así se ha podido crear un modelo de la enfermedad en un chip, se ha comparado su actividad con la de chips con tejidos de una persona sana y se han realizado algunos experimentos.

Su larga investigación ha permitido:

• Saber que una mutación en el gen TAZ es suficiente para generar el Síndrome de Barth.
• Un efecto macroscopico de la mutación del gen TAZ es que las contracciones de las células musculares son mucho más débiles. Otro es que las posiciones de las células en el tejido es irregular.
• La mutación del gen TAZ genera una interrupción de la actividad normal de las mitocondrias, que tiene que ver con la capacidad de contracción de la célula.
• Se detecta que la producción de especies reactivas del oxígeno (ROS) es un elemento clave de la patología. Si se evita la proliferación exagerada de ROS los síntomas del Síndrome de Barth desaparecen.